Título: ASPECTOS NUTRICIONAIS DA SÍNDROME DE JOUBERT
Autoria de: Rayene Cardoso Rodrigues
Orientação de: Andrezza Fernanda Santiago
Coorientação de: Mariana Araújo Vieira do Carmo
Presidente da banca: Mariana Araújo Vieira do Carmo
Primeiro membro da banca: Bruna Andrade Silva
Segundo membro da banca: Carolina Valeriano de Carvalho
Palavras-chaves: síndrome de joubert, ciliopatias, obesidade, nutrição, estado nutricional
Data da defesa: 02/09/2022
Semestre letivo da defesa: 2022-1
Data da versão final: 15/09/2022
Data da publicação: 15/09/2022
Referência: Rodrigues, R. C. ASPECTOS NUTRICIONAIS DA SÍNDROME DE JOUBERT . 2022. 22 p. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição Bacharelado)-Universidade Federal de Lavras, Lavras, 2022.
Resumo: A síndrome de Joubert (SJ) é caracterizada por uma malformação congênita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso (sinal do dente molar) que pode levar a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia, e atraso no desenvolvimento motor. É uma doença de hereditariedade autossômica recessiva, até o momento, variantes patogênicas em 34 genes foram associados como o CEP290, TMEM67, e um loci nos cromossomos 9q34 (INPP5E). A síndrome é considerada uma ciliopatia, fato que pode estar relacionado a quadros de hiperfagia e obesidade, desta forma, o objetivo da presente revisão foi identificar como a síndrome pode afetar o estado nutricional. Através de revisão bibliográfica, foram feitas buscas em bases de dados eletrônicos (Pubmed, Scielo, Researchgate, ASBRAN, Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP) produzidos de 2004 a 2022 usando as palavras-chave Síndrome de Joubert, Ciliopatias, Obesidade, Estado nutricional. Devido à falta de artigos relacionados ao tema, realizamos pesquisas sobre síndromes semelhantes para obtenção de elementos de comparação. Ao fim das análises encontramos que o reconhecimento da SJ como ciliopatia esclareceu como a síndrome, assim como outras síndromes e ciliopatias, pode desencadear hiperfagia, sobrepeso eou obesidade. Portanto se faz necessário discutir futuramente sobre o papel do nutricionista e quais condutas dietoterápicas de prevenção e tratamento podem ser empregadas para as diferentes patologias associadas à síndrome.
URI alternaviva: sem URI do Repositório Institucional da UFLA até o momento.
Curso: G023 - NUTRIÇÃO (BACHARELADO)
Nome da editora: Universidade Federal de Lavras
Sigla da editora: UFLA
País da editora: Brasil
Gênero textual: Trabalho de Conclusão de Curso
Nome da língua do conteúdo: Português
Código da língua do conteúdo: por
Licença de acesso: Acesso aberto
Nome da licença: Licença do Repositório Institucional da Universidade Federal de Lavras
URI da licença: repositorio.ufla.br
Termos da licença: Acesso aos termos da licença em repositorio.ufla.br
Detentores dos direitos autorais: Rayene Cardoso Rodrigues e Universidade Federal de Lavras
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