Título: ASPECTOS NUTRICIONAIS DA SÍNDROME DE JOUBERT

Autoria de: Rayene Cardoso Rodrigues

Orientação de: Andrezza Fernanda Santiago

Coorientação de: Mariana Araújo Vieira do Carmo

Presidente da banca: Mariana Araújo Vieira do Carmo

Primeiro membro da banca: Bruna Andrade Silva

Segundo membro da banca: Carolina Valeriano de Carvalho

Palavras-chaves: síndrome de joubert, ciliopatias, obesidade, nutrição, estado nutricional

Data da defesa: 02/09/2022

Semestre letivo da defesa: 2022-1

Data da versão final: 15/09/2022

Data da publicação: 15/09/2022

Referência: Rodrigues, R. C. ASPECTOS NUTRICIONAIS DA SÍNDROME DE JOUBERT . 2022. 22 p. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição Bacharelado)-Universidade Federal de Lavras, Lavras, 2022.

Resumo: A síndrome de Joubert (SJ) é caracterizada por uma malformação congênita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso (sinal do dente molar) que pode levar a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia, e atraso no desenvolvimento motor. É uma doença de hereditariedade autossômica recessiva, até o momento, variantes patogênicas em 34 genes foram associados como o CEP290, TMEM67, e um loci nos cromossomos 9q34 (INPP5E). A síndrome é considerada uma ciliopatia, fato que pode estar relacionado a quadros de hiperfagia e obesidade, desta forma, o objetivo da presente revisão foi identificar como a síndrome pode afetar o estado nutricional. Através de revisão bibliográfica, foram feitas buscas em bases de dados eletrônicos (Pubmed, Scielo, Researchgate, ASBRAN, Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP) produzidos de 2004 a 2022 usando as palavras-chave Síndrome de Joubert, Ciliopatias, Obesidade, Estado nutricional. Devido à falta de artigos relacionados ao tema, realizamos pesquisas sobre síndromes semelhantes para obtenção de elementos de comparação. Ao fim das análises encontramos que o reconhecimento da SJ como ciliopatia esclareceu como a síndrome, assim como outras síndromes e ciliopatias, pode desencadear hiperfagia, sobrepeso eou obesidade. Portanto se faz necessário discutir futuramente sobre o papel do nutricionista e quais condutas dietoterápicas de prevenção e tratamento podem ser empregadas para as diferentes patologias associadas à síndrome.

URI: sip.prg.ufla.br/publico/trabalhos_conclusao_curso/acessar_tcc_por_curso/
nutricao/20221201820547

URI alternaviva: sem URI do Repositório Institucional da UFLA até o momento.

Curso: G023 - NUTRIÇÃO (BACHARELADO)

Nome da editora: Universidade Federal de Lavras

Sigla da editora: UFLA

País da editora: Brasil

Gênero textual: Trabalho de Conclusão de Curso

Nome da língua do conteúdo: Português

Código da língua do conteúdo: por

Licença de acesso: Acesso aberto

Nome da licença: Licença do Repositório Institucional da Universidade Federal de Lavras

URI da licença: repositorio.ufla.br

Termos da licença: Acesso aos termos da licença em repositorio.ufla.br

Detentores dos direitos autorais: Rayene Cardoso Rodrigues e Universidade Federal de Lavras

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